Nuova malattia ultra rara del neurosviluppo identificata al Bambino Gesù

I ricercatori hanno studiato l’impatto delle singole mutazioni del gene implicato nel pesce d’acqua dolce zebrafish
(pesce zebrato) che condivide più del 70% di omologia con i geni dell’uomo. Lo studio multicentrico
ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi. I risultati sulla rivista Nature Communications